Акушерство. Методические рекомендации кафедры

6. Методы пренатальной диагностики

К ним относятся: амниоцентез, кардиоцентез, биопсия ворсин хориона, биохимические и гормональные методы исследования крови матери.

Пренатальная диагностика представляет собой комплексные исследования, основанные на использовании инструментальных и лабораторных методов, включая УЗИ сканирование плода, фетоамниографию, фетоскопию, биопсию хориона с последующим исследованием нативных и/или культивируемых клеток ворсинчатого хориона, амниоцентез с последующим цитологическим, цитогенетическим, биохимическим, молекулярно-генетическим исследованиями амниотических клеток или биохимическим, иммунохимическим исследованиями амниотической жидкости.

Методы пренатальной диагностики делятся на:

А. Прямые (плодные) методы:

1. R-графия скелета; мягких тканей (амниография, фетография).

2. Ультрасонография.

3. Электрокардиография.

4. Электроцефалография.

5. Фетоскопия.

6. Амниоскопия.

7. Амниоцентез.

8. Биопсия ткани плода: амниона; хориона; кожи и крови плода.

Б. Непрямые или косвенные (материнские) методы:

1. акушерско-гинекологическое обследование;

2. медико-генетическое обследование (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое);

3. бактериологическое, иммунологическое, серологическое обследование;

4. биохимические методы (скринирующие тесты на содержание в крови альфа-ФП, эстрадиола, бета-хориогонического гонадотропина и др.).

В. Дополнительные методы:

1. авторадиография клеток и тканей плода;

2. электронная микроскопия ткани плода;

3. ДНК-цитофетометрия хромосом плода и др.

При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам акушерско-гинекологического, медико-генетического, бактериологических и иммунологических исследований.

При прямых методах диагностики объектом изучения является непосредственно плод. Прямые методы подразделяются на неинвазивные и инвазивные, когда диагностика проводится на материале плода (амниотическая жидкость, биоптаты хориона и плаценты, пуповинная кровь), полученном одним из известных оперативных способов под контролем эхографии.

7. Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции

Достоверных методов диагностики внутриутробной инфекции плода не существует. Можно лишь ее предположить по косвенным признакам и установить инфицированность плода и плодного яйца. У новорожденного инфекция проявляется либо с момента рождения, либо в течение 3-4 дней (за исключением хламидиоза и ряда других инфекций, которые могут проявляться позже). Диагностические признаки ее зависят от локализации или степени генерализации процесса.

В диагностике внутриутробного инфицирования основными являются бактериологические и иммунологические методы. К ним относятся обнаружение в посевах этимологически значимых микроорганизмов в количестве, превышающем 5х10 КОЕ/мл., и более современный и высокоспецифичный метод молекулярной гибридизации, суть которого заключается в идентификации определенных фрагментов ДНК или РНК клеток возбудителя. Посевы и соскобы (для выявления внутриклеточно расположенных возбудителей) у беременных берутся из влагалища и канала шейки матки. У беременных группы высокого риска внутриутробные инфекции прибегают к инвазивным методам получения материала для бактериологического изучения (аспирация хориона в ранние сроки беременности, исследование амниотической жидкости после амниоцентеза и пуповинной крови, полученной путем кордоцентеза). Бактериологические исследования должны сочетаться с идентификацией антигена в крови серологическими методами определения lg M и lg G, которые специфичны для того или иного возбудителя. Исследования целесообразно повторять не реже 1 раза в 2 месяца. Они занимают значительное место в диагностике внутрибольничного инфицирования.

В настоящее время большое значение придается ультразвуковым методам исследования, с помощью которых можно определить косвенные признаки ВУИ плода (многоводие, увеличение толщины плаценты, мелкодисперсная взвесь в околоплодных водах) и структурные изменения в различных органах, характерные для определенных нозологических форм.

К скрининговым тестам у новорожденных группы высокого риска развития ВУИ можно отнести исследование мазков околоплодных вод, плаценты, посевы пуповинной крови и содержимого желудка новорожденного.

8. Перспективные направления пренатальной диагностики

В настоящее время разрабатывается и внедряется преимплантационная диагностика. Два основных подхода к преимплантационной диагностике:

ь преконцепционный генетический анализ, основанный на биопсии гамет.

ь преимплантационная диагностика, основанная на биопсии бластомеров.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний.

Определение генетического маркера, связанного с локусом конкретного гена можно использовать для прогнозирования наследования плодом аномального гена. Методы изучения ДНК являются еще одним аспектом генетики, используемым в ПД.

Современные методы молекулярной генетики позволяют изучать практически любой фрагмент ДНК человека. В тех случаях, когда известно, какое именно повреждение ДНК приводит к наследственному заболеванию, используется фрагмент ДНК, содержащий повреждение. Такие методы ДНК-диагностики называются прямыми. В других случаях применяется более сложный подход, использующий как анализ ДНК в окрестности гена, ответственного за заболевание, так и семейный анализ. В любом случае необходимым условием проведения ДНК-диагностики является знание гена, ответственного за заболевание или его примерное расположение относительно известных ДНК-маркеров (картирование генов). В настоящее время картировано свыше 3500 анонимных фрагментов ДНК и почти 2500 маркеров генов, около 400 из этих генов ответственны за возникновение наследственных заболеваний.

9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции

Генетическое консультирование - это деятельность, направленная на помощь обратившемуся, начиная с момента установления диагноза или ознакомления с проявлением генетической аномалии вплоть до того момента, когда особенности клиники, прогноза, терапевтические возможности будут представлены обратившемуся и его родственникам в наиболее понятном и доступном виде.

Врач медико-генетической консультации помогает консультирующемуся осознать серьезность ожидаемых расстройств, ознакомить с возможностями лечения и пренатальной диагностики и помочь принять решение, наиболее отвечающее целям семьи и общества с учетом экономических, этических и нравственных проблем. Собственно лечение пациентов с наследственными заболеваниями не входит в задачи МГК.

В задачи МГЦ входят:

1. постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения;

2. пренатальная диагностика;

3. популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных)

4. регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой);

5. исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов;

6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

7. подготовка и обучение врачей.

Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции:

ь определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;

ь объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения;

ь помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

ь пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания к направлению на консультацию к врачу генетику:

1. диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании;

2. наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования;

3. рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний);

4. возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;

5. привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни;

6. аменорея, бесплодие;

7. рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития;

8. мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде;

9. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.

10. неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности).

Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания:

1. клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса).

2. анализ дерматоглифики - комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев;

3. клинико-генеалогический (анализ родословных);

4. цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа);

5. близнецовый;

6. биохимический;

7. молекулярно-генетический;

8. морфологический;

9. параклинические лабораторные и инструментальные обследования;

10. консультации различных узких специалистов.

В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.

10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных

заболеваний

Можно выделить 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:

ь медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное);

ь пренатальная диагностика;

ь массовое "просеивание" новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ;

ь контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.

Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в этой системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике, массовому «просеиванию» новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.

Профилактика ВПР включает две группы мероприятий:

ь индивидуальные - предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в данной семье (медико-генетическое консультирование);

ь массовые - охрана (и улучшение состояния) окружающей среды, тщательная проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, средств защиты растений и дефолиантов, пищевых красителей и т.д., защита гонад от облучения при R-исследованиях, сужения круга показаний для R-обследований органов малого таза в детородном возрасте, улучшение условий для работников профессий с вредными условиями труда.

ЛИТЕРАТУРА:

ОСНОВНАЯ:

1. Бодяжина В.И., Жмакин К.Н. Акушерство. М., Медицина, 1995.

2. Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А. Практическое акушерство. М., Медицина, 1989. - 512 с.

3. Дж. Л. Симптон. Генетика в акушерстве и гинекологии. М., Медицина, 1985.

4. Тератология человека. Под ред. Г.М. Лазюка, М., Медицина, 1991.

5. П. Харпер. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.

ОГЛАВЛЕНИЕ

• ТЕМА № 1: СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ РОДИЛЬНОГО СТАЦИОНАРА. АСЕПТИКА И АНТИСЕПТИКА В АКУШЕРСТВЕ. КОСТНЫЙ ТАЗ С АКУШЕРСКОЙ ТОЧКИ ЗРЕНИЯ. 2
• 2. Организация и работа санитарного пропускника 5
• 3. Родовой блок 6
• 4. Правила содержания обсервационного отделения 7
• 5. Отделение патологии беременности 10
• 6. Асептика и антисептика в акушерстве 10
• 7. Строение и назначение костного таза 12
• 9. Классические плоскости малого таза 13
• 10. Тазовое дно 16
• ЛИТЕРАТУРА: 17
• ТЕМА № 2: ВНУТРИУТРОБНОЕ РАЗВИТИЕ ПЛОДА, ЗАРОДЫШЕВЫХ ОБОЛОЧЕК. ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ 18
• 1. Менструальный цикл 19
• 2. Развитие зародышевых оболочек 20
• 3. Внутриутробное развитие плода 22
• 4. Плод как объект родов 25
• 5. Признаки зрелости, доношенности плода 27
• 6. Диагностика ранних сроков беременности 27
• 7. Диагностика поздних сроков беременности. Определение жизни 29
• и смерти плода 29
• 8, 10, 11. Обследование беременных женщин 29
• 9. Изменения в организме женщин во время беременности 31
• ЛИТЕРАТУРА: 35
• ТЕМА № 3: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. I И II ПЕРИОД, БИОМЕХАНИЗМ РОДОВ. ОБЕЗБОЛИВАНИЕ РОДОВ 37
• 1. Роды 38
• 2. Первый период родов 39
• 3. Механизм периода раскрытия 39
• 4. Клиническое течение I периода 41
• 5. Ведение I периода родов 41
• 6. Методы обезболивания родов 43
• 7. Биомеханизм родов при пер. виде затылочного предлежания 43
• 8. Биомеханизм родов при заднем виде затылочного предлежания 44
• 9. Клиническое течение II периода родов 44
• 10. Ведение II периода родов 44
• ЛИТЕРАТУРА: 45
• ТЕМА № 4: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. ПОСЛЕДОВЫЙ И ПОСЛЕРОДОВЫЙ ПЕРИОДЫ 46
• 1. Последовый период 47
• 2. Понятие о физиологической кровопотере 47
• 3. Признаки отделения плаценты: 47
• 4. Ведение III периода родов 48
• 5. Послеродовый период 49
• 6. Физиологические изменения в организме женщины в 50
• послеродовом периоде 50
• 7. Ведение послеродового периода 53
• 8. Профилактика возможных осложнений 56
• ЛИТЕРАТУРА: 56
• ТЕМА № 5: АНОМАЛИИ КОСТНОГО ТАЗА. УЗКИЙ ТАЗ 57
• 1. Понятие об узком тазе 58
• 2. Классификация узких тазов 59
• 3. Диагностика узкого таза 60
• 4. Течение и ведение беременности при узком тазе 61
• 5. Течение родов при узком тазе 61
• 7. Особенности ведения родов 63
• 8. Признаки несоответствия размеров головки плода и размеров 64
• таза 64
• 9. Профилактика развития анатомически узких тазов. 64
• ЛИТЕРАТУРА: 65
• ТЕМА № 6: ТАЗОВЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА. НЕПРАВИЛЬНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, РАЗГИБАТЕЛЬНЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА 66
• 1. Тазовые предлежания 68
• 2. Течение родов при тазовых предлежаниях 69
• 3. Ведение родов при тазовых предлежаниях 70
• 4. Осложнения, профилактика 72
• 5. Неправильные положения плода 73
• 6. Наружновнутренний поворот плода 75
• 7. Переднеголовное вставление 76
• 8. Лобное вставление 77
• 9. Лицевое вставление 77
• 10. Высокое прямое и низкое поперечное стояние головки плода 78
• 11. Передне- и задне- асинклитическое вставление головки плода 78
• ЛИТЕРАТУРА: 79
• ТЕМА № 7: ТОКСИКОЗЫ I И II ПОЛОВИНЫ БЕРЕМЕННОСТИ 80
• 1. Определение понятия токсикозов 81
• 2. Этиология токсикозов беременности 82
• 3. Теории патогенеза ранних и поздних токсикозов беременных 82
• 4. Ранние токсикозы беременных: 83
• 5. Токсикозы II половины беременности 86
• 6. Показания к досрочному родоразрешению при токсикозах 93
• беременных 93
• 7. Причины материнской смертности при токсикозах II половины 94
• беременности 94
• 8. Профилактика токсикозов беременных 94
• ЛИТЕРАТУРА 95
• ТЕМА № 8: НЕВЫНАШИВАНИЕ И ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ. МНОГОПЛОДНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ 97
• 1. Преждевременные роды 98
• 2. Течение и ведение преждевременных родов 102
• 3. Способы досрочного родоразрешения 105
• 4. Переношенная беременность 107
• 5. Многоплодная беременность. Этиология. Диагностика 111
• 6. Течение и ведение беременности и родов при многоплодной 113
• беременности 113
• ЛИТЕРАТУРА: 115
• ТЕМА № 9: ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ В РАЗНЫЕ СРОКИ 117
• 1. Самопроизвольный аборт 118
• 2. Прерывание беременности в ранние сроки 120
• 3. Осложнения ближайшие и отдаленные после аборта 123
• 4. Методы прерывания беременности в сроках от 12 до 22 недель 124
• беременности 124
• ЛИТЕРАТУРА: 127
• ТЕМА № 10: АНОМАЛИИ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ. АКУШЕРСКИЕ ЩИПЦЫ 128
• 1. Признаки биологической готовности организма к родам 130
• 2. Современные методы регистрации сократительной деятельности 131
• матки 131
• 3. Этиология и классификация аномалий родовой деятельности 132
• 4. Патологический прелиминарный период 133
• 5. Слабость родовой деятельности 136
• 6. Дискоординированная родовая деятельность 139
• 7. Чрезмерно сильная родовая деятельность 141
• 8. Устройство, основные модели и назначение акушерских щипцов 141
• 9. Показания, условия и противопоказания к наложению 142
• акушерских щипцов 142
• 10. Техника наложения выходных акушерских щипцов 144
• 11. Полостные акушерские щипцы. Техника наложения 145
• 12. Затруднения, ближайшие отдаленные осложнения операции наложения акушерских щипцов для матери, плода. 145
• ЛИТЕРАТУРА: 147
• ТЕМА № 11: КРОВОТЕЧЕНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ. ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ. ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ ОТСЛОЙКА НОРМАЛЬНО РАСПОЛОЖЕННОЙ ПЛАЦЕНТЫ 148
• 1. Группа риска беременных по кровотечению 150
• 2. Причины кровотечения во время беременности 150
• 3. Предлежание плаценты 151
• 4. Этиология и патогенез предлежания плаценты 151
• 5. Симптоматология и клиническое течение предлежания плаценты 152
• 6. Диагностика предлежаний плаценты 154
• 7. Течение беременности и родов при предлежании плаценты 155
• 8. Шеечная беременность 157
• 9. Преждевременная отслойка нормально расположенной 158
• плаценты 158
• 10. Клиника, диагностика преждевременной отслойки нормально 159
• расположенной плаценты 159
• 11. Дифференциальная диагностика с предлежанием плаценты 160
• 12. Лечение преждевременной отслойки нормально расположенной 160
• плаценты 160
• 13. Профилактика кровотечения во время беременности 161
• ЛИТЕРАТУРА: 161
• ТЕМА № 12: КРОВОТЕЧЕНИЯ ВО ВРЕМЯ РОДОВ, В ПОСЛЕДОВОМ И РАННЕМ ПОСЛЕРОДОВОМ ПЕРИОДЕ 163
• 1. Причины кровотечения в последовом периоде 164
• 2. Плотное прикрепление и приращение плаценты 164
• 3. Гипо- и атонические маточные кровотечения 166
• 4. Кровотечения при нарушении свертывающей системы крови 171
• 5. Задержка дольки плаценты 172
• ЛИТЕРАТУРА 172
• ТЕМА № 13: ЭМБОЛИЯ ОКОЛОПЛОДНЫМИ ВОДАМИ. ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ШОК. ДВС-СИНДРОМ В АКУШЕРСТВЕ 174
• 1. Эмболия околоплодными водами 175
• 2. Патогенез и диагностика геморрагического шока в акушерстве 177
• 3. Принципы интенсивной терапии кровопотери геморрагического 179
• шока 179
• 4. Основные средства инфузионно-трансфузионной терапии. 180
• Тактика 180
• 5. ДВС-синдром в акушерстве 183
• 6. Лечение ДВС-синдрома 186
• 7. Профилактика геморрагического шока и ДВС-синдрома 187
• ЛИТЕРАТУРА: 189
• ТЕМА № 14: РОДОВОЙ ТРАВМАТИЗМ МАТЕРИ 191
• 1. Повреждения наружных половых органов и промежности 192
• (ссадины, гематомы, разрывы) 192
• 2. Эпизио- и перинеотомия (показания, техника) 195
• 3. Разрывы влагалища, шейки матки, стенки мочевого пузыря 196
• 4. Мочеполовые и кишечнополовые свищи (самопроизвольные и 197
• насильственные) 197
• 5. Повреждения сочленений таза 199
• 6. Выворот матки 200
• 7. Этиология, классификация разрывов матки 200
• 8. Клиника угрожающего, начавшегося, свершившегося разрыва матки 202
• 9. Тактика ведения: 203
• 10. Профилактика родового травматизма: 203
• ЛИТЕРАТУРА: 204
• ТЕМА №15: КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ. ПЛОДОРАЗРУШАЮЩИЕ ОПЕРАЦИИ 205
• 1. Смотри лекцию № 13. 206
• 2. Показания абсолютные и относительные 207
• 3. Виды операций 209
• 6. Подготовка к операции 211
• 7. Послеоперационный период 212
• 8. Особенности ведения беременности и родов у женщин с рубцом 213
• на матке 213
• 9. Плодоразрушающие операции 214
• 10. Краниотомия 215
• 11. Эмбриотомия 216
• 12. Декапитация 216
• ЛИТЕРАТУРА: 217
• ТЕМА № 16: БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ ЭКСТРАГЕНИТАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ 218
• 1. Беременность и роды при сердечно сосудистых заболеваниях 219
• 2. Болезни крови 223
• 3. Беременность и заболевания органов мочевыделения 225
• 4. Беременность и заболевания ЖКТ 228
• 5. Беременность и эндокринные заболевания 230
• 6. Беременность и заболевания органов дыхания 231
• 7. Беременность и аппендицит 233
• 8. Показания к досрочному родоразрешению при 234
• экстрагенитальных заболеваниях 234
• 9. Показания для кесарева сечения 234
• 10. Наблюдение за больными с экстрагенитальными 235
• заболеваниями в женской консультации 235
• ЛИТЕРАТУРА: 235
• ТЕМА № 17: ПОСЛЕРОДОВЫЕ ГНОЙНО-СЕПТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СЕПТИЧЕСКИЙ ШОК 236
• 1. Пути распространения инфекции 237
• 2. Послеродовая инфекция 238
• 3. Послеродовая язва 239
• 5. Послеродовой параметрит 241
• 6. Тромбофлебит 242
• 7. Лактационные маститы 243
• 8. Послеродовой пельвиоперитонит 244
• 9. Разлитой послеродовой перитонит 244
• 10. Перитонит после кесарева сечения 245
• 11. Септический шок 247
• 12. Основные принципы профилактики послеродовых 248
• инфекционных заболеваний 248
• ЛИТЕРАТУРА: 249
• ТЕМА № 18: УГРОЖАЕМЫЕ СОСТОЯНИЯ ПЛОДА. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 250
• 1. Перинатология. Перинатальный период. Группы и факторы 252
• риска перинатальной патологии 252
• 2. Угрожаемые состояния плода. Лечение 253
• 3. Оценка степени зрелости легких плода 255
• 4. Особенности родоразрешения беременных с угрожаемыми 257
• состояниями плода 257
• 5. Критерии и показания к проведению пренатальной диагностики 258
• 6. Методы пренатальной диагностики 259
• 7. Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции 260
• 8. Перспективные направления пренатальной диагностики 261
• 9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции 262
• 10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных 265
• заболеваний 265
• ЛИТЕРАТУРА: 266

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21