Законы генетики. Развитие генетики в России

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, в - морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВв. При образовании гамет, из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайности расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном в, а ген а может объединиться с геном В или с геном в. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25 %): АВ, Aв, aB, aв. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. Все возможные сочетания мужских и женских гамет легко установить с помощью решетки Пеннета. При анализе результатов видно, что по фенотипу потомство делится на четыре группы: 9/16 желтых гладких: 3/16 желтых морщинистых: 3/16 зеленых гладких: 1/16 желтых морщинистых. Если проанализировать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых - 3:1, отношение числа гладких к числу морщинистых - 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т.е. независимо от другой пары признаков.

1.3 Сцепленное наследование генов.

Закон Томаса Моргана.

Дальнейшие исследования генетиков показали, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае, если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим . У любого организма генов значительно больше, чем хромосом. Например, у человека имеется около миллиона генов, а хромосом всего 23 пары. Следовательно, в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены этой хромосомы образуют группу сцепления, которая при мейозе обычно попадает в одну гамету.

Значит, гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования, а при дигибридном скрещивании вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании .

Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А - серое тело, а - черное тело, В - длинные крылья, b - зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.

Схематично пары гомологичных хромосом и локализованных в них генов можно изобразить так: ; . Для сравнения представим запись генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом: ; .

При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья .

При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F2 не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2 были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1. Появление в F2 двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе.

Однако при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов. Иногда появляются особи еще двух фенотипов с перекомбинацией (новым сочетанием) родительских признаков: серое тело - зачаточные крылья, черное тело - длинные крылья. (Особей с такими фенотипами немного - около 8,5% каждого типа.) Почему же нарушается сцепление генов и появляются особи с новыми фенотипами? Было установлено, что сцепление генов может быть полным и неполным.

Полное сцепление наблюдается в том случае, если скрещиваются серый самец с длинными крыльями и самка с черным телом и зачаточными крыльями. Расщепление по фенотипу в этом случае будет 1:1, то есть наблюдается полное сцепление генов в одной хромосоме .

При скрещивании серой длиннокрылой самки с самцом, имеющим черное тело и зачаточные крылья, расщепление по фенотипу будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5, что характеризует неполное сцепление. Причина нарушения сцепления заключается в том, что в ходе мейоза происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. В результате гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Возникают новые сочетания признаков.

У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер не происходит, поэтому при скрещивании серого длиннокрылого самца дрозофилы с рецессивной самкой с черным телом и зачаточными крыльями сцепление будет полным. Неполное сцепление наблюдается в том случае, если самка гетерозиготна, а самец гомозиготен. В данном примере кроссинговер происходит примерно у 17% самок.

Таким образом, если не происходит перекреста хромосом и обмена генами, то наблюдается полное сцепление генов. При наличии кроссинговера сцепление генов бывает неполным. Благодаря перекресту хромосом возникают новые сочетания генов и признаков. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом.

Результатом исследований Т.Х.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

2. История генетики в России

Рождение генетики совпадает с началом ХХ века, когда были переоткрыты установленные Грегором Менделем законы наследования признаков. К 1915 году была создана хромосомная теория наследственности американского генетика Томаса Моргана. Постулированные Менделем наследственные факторы (гены) удалось связать с определенными отдельными районами (локусами) хромосом. В то же время прояснились загадочные танцы хромосом, наблюдаемые в период деления клеток, их роль в определении пола, развитии организмов и эволюции. На рубеже 20-х годов генетика возникает и в России. Но не подобно Афродите из пены морской, а как еще одна живая ветвь плодоносящего дерева, которое представляла собой русская биология в начале ХХ века.
Наука была привнесена в Россию по прихоти Петра I, примерно также, как затем во времена Екатерины II был насильственно внедрен картофель. Оба нововведения прижились. Академия Наук в Петербурге стала оплотом просвещения и привлекала в Россию прекрасных ученых с Запада. Так, в 1834 году в Россию переехал Карл Бэр (1792-1876), один из основателей эмбриологии. Он открыл яйцеклетку и первый детально описал ход индивидуального развития у животных. К началу ХХ века в России сложились оригинальные направления в разных областях биологии. И вот результат. В первое десятилетие ХХ века двое биологов России были удостоены Нобелевской премии - И.И.Мечников (1908) и И.П.Павлов (1904). Сравним: в США первая Нобелевская премия по биологии была присуждена Т.Моргану лишь в 1933 году. Помимо государства, в России в начале века науку стали поддерживать и меценаты. Так, в 1908-1909 гг. на средства генерала А.Л.Шанявского и купца Х.С.Леденцова в Москве создаются Народный университет, Московское общество научного института и Общество содействия успехам опытных наук.
Вскоре после открытия Университет Шанявского стал приютом и оазисом для многих из 130 ученых, ушедших в знак протеста в 1911 году из Московского университета. В их числе был и профессор Николай Константинович Кольцов (1872-1940), которого знаменитый немецкий зоолог и генетик Рихард Гольдшмит назвал самым образованным из всех известных ему биологов. На базе народного университета Кольцов создал в 1917 г. первый и лучший на то время в Европе Институт экспериментальной биологии (ИЭБ). В 1921 г. он предложил зоологу С.С. Четверикову организовать в ИЭБ генетическую лабораторию. Отсюда и ведет свое начало знаменитая Московская школа генетики с такими именами как Б.Л.Астауров, Е.И.Балкашина, С.М.Гершензон, Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, А.С.Серебровский, Н.В.Тимофеев-Ресовский. Уже к середине 1923 г. вышли труды Института и номера двух новых журналов. Четвериков проводил на своей квартире семинар-кружок по проблемам эволюции под названием СООР ("совместное орание"). Участники отбирались по типу эмпатии, они должны были свободно читать на трех языках научную литературу. В кружке создавалась атмосфера, оптимальная для развития научного таланта, широты и критичности мышления. Н.В.Тимофеев-Ресовский, оказавшись затем в Германии, организовал по типу СООР европейские семинары (или "трепы", по его словам) с участием многих известных биологов и физиков Европы.
В Петербурге возникла своя школа генетики, связанная прежде всего с именами Юрия Александровича Филипченко (1882-1930) и Николая Ивановича Вавилова (1887-1943). Уже в 1913 году зоолог Филипченко начал читать в Петербургском университете первый в России факультативный курс генетики. В 1918 году он создал первую в России кафедру экспериментальной зоологии и генетики. Его учеником и ассистентом был Ф.Г.Доб(р)жанский, который вскоре в 1927 году получил стипендию Рокфеллера для работы в лабораториии Моргана и остался в США, будучи признан затем главой американских эволюционных биологов.
В 1921 году Вавилов переезжает из Саратова в Петроград и вскоре возглавляет Всесоюзный институт растениеводства - ВИР. В короткие сроки Вавилову удалось создать ансамбль первоклассных исследователей, объединенных грандиозной задачей: собрать в ВИРе мировую коллекцию культурных растений и их сородичей, выявить потенциал ценных генов и ввести их в селекцию. За 10-15 лет эта задача была, в основном, выполнена.

ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ В 20-е - 40-е ГОДЫ

В 1926 году С.С.Четвериков публикует большую программную статью о связи теории эволюции и генетики. Как и в случае с Менделем, эта статья знаменовала собой рождение новой области - генетики популяций. Она включала ряд новых концепций, предсказаний и описание методов их проверки. Прежде всего это концепция "мутационного давления", процесса возникновения новых наследственных изменений (мутаций) - столь же неизбежного для пригородных видов, сколь неизбежен радиоактивный распад. Каждый вид "впитывает" в себя вновь возникающие мутации, они накапливаются в скрытом состоянии и могут служить источником эволюционных преобразований. Был сделан важный концептуальный вывод, что накопленное генное разнообразие должно выявляться в условиях изоляции и уже без всякого отбора приводить к различиям между популяциями и индивидами в природе. Четвериков создал понятие "генотипическая среда", а А.С.Серебровский ввел другое, столь же известное ныне, понятие "генофонд" - для сопоставления генных различий между популяциями. Таким образом, удалось связать теорию Дарвина с менделеевской генетикой.
Способность к матричному самовоспроизведению нуклеиновых кислот ДНК и РНК рассматривается ныне как основа жизни. Но именно Н.К.Кольцов в 1927 году выдвинул концепцию, что хромосомы представляют собой гигантские молекулы, способные к самовоспроизведению. Этот постулат уже в 30-е годы получил косвенное подтверждение в начатых Тимофеевым-Ресовским в Германии работах по радиационной генетике. Их цель была установить, с какой частотой возникают мутации под действием разных доз и видов облучения. В итоге, количественные расчеты привели к важному выводу, что повреждения, вызываемые облучением, являются не мульти- а мономолекулярными. Это хорошо гармонировало с идеей Кольцова о хромосоме как одной гигантской молекуле. На основе выдвинутого "принципа попаданий" удалось впервые определить примерный молекулярный объем гена.
Попытка выяснить строение гена была предпринята в серии работ на дрозофиле А.С.Серебровского и его учеников (Н.П.Дубинин, Б.Н.Сидоров, И.И.Агол, Н.И.Шапиро). Атака на ген оказалась успешной. Впервые был сделан вывод о делимости гена и его сложной линейной структуре. В середине 30-х был открыт и изучен "эффект положения" генов, когда нормальный ген, будучи искусственно перенесен в другое место хромосомы, менял характер своего проявления (Н. П. Дубинин, Б.Н.Сидоров, В.В.Хвостова, А.А.Прокофьева-Бельговская). Этот феномен, связанный с регуляторными отношениями между генами, является и ныне одной из горячих точек современной науки.
Из работ отечественных генетиков, наибольшее мировое признание, получили, пожалуй, работы академика Н.И.Вавилова и его коллег по ВИРу. Вавилов был одновременно генетиком, систематиком, эволюционистом, физиологом растений, выдающимся организатором науки и общественным деятелем, а также крупным географом-путешественником. Отметим здесь только три его новые концепции: 1) закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, 2) учение о центрах происхождения культурных растений; 3) представление о сложной полиморфной структуре биологических видов. Закон Вавилова устанавливал определенные правила формообразования и позволял предсказывать у данного вида, еще не открытые, но возможные признаки (аналогия с системой Менделеева).
Широкую известность получили работы сподвижников Вавилова в области изучения хромосом. Так, Г.А.Левитский ввел в биологию термин "кариотип" - для описания базовых особенностей морфологии хромосом одного вида и сравнения их между собой у разных организмов и видов. В 1934 году он впервые у растений показал, как под действием облучения хромосомы распадаются на фрагменты и перестраиваются.
Ныне, в конце ХХ века у всех на слуху слова "генная инженерия". Между тем, еще в 20-е годы ученик Вавилова Г.Д.Карпеченко, работая в ВИРе, создал удивительный метод хромосомной инженерии. Его работы входят теперь во все учебники по генетике. Он показал возможность преодоления бесплодия отделенных гибридов за счет удвоения наборов хромосом обоих родителей. Таким путем впервые были получены гибриды между капустой и редькой, а затем созданы новые виды пшениц при их отдаленной гибридизации друг с другом и с сородичами. Этим методом широко пользовалась и природа, создавая новые виды растений. Впоследствии ученик Четверикова академик Б.Л.Астауров путем хромосомной инженерии впервые получил отдаленные гибриды у животных на примере тутового шелкопряда.
В 1932 г. под впечатлением успехов генетики в России было решено провести очередной Международный Генетический Конгресс. Но на это советские власти не дали разрешения. Надвигалась эпоха Лысенко. К началу 40-х годов Вавилов и его коллеги Левитский, Карпеченко, Л.Говоров были репрессированы.

РЕПРЕССИИ И ПОГРОМ ГЕНЕТИКИ

Где корни случившегося в 1948 году погрома генетики и воцарения Лысенко? Первое после революции десятилетие - период бурного роста и успехов русской генетики, возникшей на крепком биологическом фундаменте. Отношение власти к науке было амбивалентное. С одной стороны, естественные науки, и в их числе генетика, получали солидную государственную поддержку. Открывались новые вузы, кафедры, музеи, под которые нередко отдавались старинные особняки и дворцы. Сотрудники и студенты были полны оптимизма и энтузиазма. Политика государственного попечительства совпадала с интересами и устремлениями таких научных гигантов, как Н.И.Вавилов. Эта невиданная ранее для стран Европы государственная поддержка пропагандировалась, поражала и гипнотизировала большинство западных ученых.
Режим фетишизировал науку, но одновременно низводил ее на роль служанки ("наука на службе социализма") в социалистической "перестройке" общества.
Все, что не соответствовало этим целям - подавлялось. Поэтому, одновременно с ростом естественных, уже в первые годы революции были просто разгромлены социальные науки: история, философия и те течения общественной мысли, которые хоть в малейшей мере оппонировали или выходили за рамки марксистской догмы. Наука попала в золотую клетку. С 1929 г. с началом Великого Перелома возрастает роль репрессивных органов. Одной из первых жертв стал профессор С.С.Четвериков и его лаборатория. По нелепому доносу его арестовывают и без суда и следствия ссылают в Свердловск. Он уже никогда не возвращается в Москву. Лаборатория распадается, ряд ее членов также подвергаются ссылке. Другие, спасаясь от репрессий, уезжают из Москвы.
Кольцова глубоко интересовала генетика человека. В своем ИЭГ он начал исследования по изучению близнецов и основал в 1922 г. "Русский евгенический журнал". В опубликованной в 1923 г. в этом журнале статье "Генетический анализ психических особенностей человека" Кольцов наметил программу исследования на десятилетия. В 1932 году по его инициативе был создан Медико-Биологический институт, работавший с таким энтузиазмом и энергией, что за 4 года вышло 4 тома оригинальных работ, многие из которых до сих пор не утратили актуальности. Однако, в 1936 году институт в одночасье был закрыт, а его директор С.Г.Левит вскоре расстрелян. Все работы по генетике человека и медицинской генетике были прерваны на четверть века. В итоге целые поколения врачей остались без столь необходимых генетических знаний.
Истории воцарения и господства Лысенко в 1948 г. посвящены многие книги. Отметим здесь главное. Боевая операция по разгрому генетики на Сессии ВАСХНИЛ в августе 1948 года, которую проводил Лысенко, была лично одобрена Сталиным.
.. Были сразу уволены десятки и сотни ведущих профессоров и преподавателей. Из библиотек изымались и уничтожались по спискам биологические книги, основанные на менделевской генетике. Пламя погрома перекинулось на цитологию, эмбриологию, физиологию и достигло даже таких отдаленных областей, как квантовая химия.

ВОЗРОЖДЕНИЕ

После смерти Сталина в 1953 г., в период "оттепели", усиливается противостояние лысенковскому обскурантизму. Начиная с 1953 г. известный эволюционист проф. А.А.Любищев и вернувшийся из лагеря генетик В.П.Эфроимсон посылают в ЦК партии, в журналы, ведущим биологам серии критических статей о монополии Лысенко в биологии, анализируя большой урон со стороны лысенковщины сельскому хозяйству, медицине, экономике. В 1955 г. в ЦК партии было направлено знаменитое "письмо трехсот", подписанное ведущими биологами, затем к нему присоеденились письмо ряда академиков-физиков. В 1956 г. проф. М.Е.Лобашев начинает читать курс классической генетики на возглавляемой им кафедре генетики в Ленинградском университете. В это же время в Институте биофизики и Институте атомной энергии создаются генетические лаборатории, а затем в 1957 г. Институт цитологии и генетики в Сибирском отделении АН СССР (Академгородок, Новосибирск).
Вместе с тем, еще в декабре 1958 г. была разогнана редакция "Ботанического журнала" во главе с акад. В.Н.Сукачевым за публикацию серии критических статей об идеях Лысенко. В 1963 г. такая же участь постигла журнал "Нева" за яркую и смелую статью генетиков В.С.Кирпичникова и Ж.А.Медведева "Перспективы советской генетики". Однако явное падение Лысенко началось лишь вслед за падением Н.С.Хрущева в 1964 г. В сентябре 1965 года на заседании Президиума АН под руководством акад. М.В.Келдыша впервые, наконец, открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко. В 1965 г. он был снят с поста директора академического Института генетики, который он занимал целых четверть века лет после ареста Вавилова, навязывая через систему государственных учреждений свои бредни.
В этом кратком очерке можно назвать лишь наиболее важные работы отечественных генетиков последней трети ХХ века. К ним, в первую очередь, относится, сделанное И.А.Рапопортом открытие супермутагенов - веществ, в десятки и сотни раз повышающих частоту возникновения мутаций у самых разных организмов. С использованием супермутагенов сделаны важные работы в теории мутаций, получены новые штаммы антибиотиков и новые сорта растений (Рапопорт останется в истории генетики и как единственный биолог, который в 1948 году открыто отказался признать лысенкоизм).
Несомненным достижением отечественной генетики является открытие у животных на примере дрозофилы "прыгающих генов" и свидетельства того, что эти гены вызывают вспышки нестабильных мутаций в лаборатории и природе и связаны с адаптивными преобразованиями генетической системы клетки. Оригинальные результаты, полученные в рамках этого направления российскими генетиками, включая мировые исследования по этой проблеме, были обобщены в замечательной сводке Р.Б.Хесина "Непостоянство генома". Эта сводка несомненно войдет в золотой фонд российской науки. В ней обосновано положение о потенциальном единстве генофонда земных организмов за счет горизонтального переноса генов вирусами и другими подвижными элементами. С именем Р.Б.Хесина, ученика А.С.Серебровского, связано зарождение и развитие молекулярной генетики в стране, которое происходило под крышей Института атомной энергии.
Блестящий цитолог и генетик В.В.Прокофьева-Бельговская, ученица Ю.А.Филипченко, создала школу цитогенетиков, изучающих поведение и структуру хромосом человека в норме и патологии ("хромосомные болезни"). Вместе с другим генетиком, В.П.Эфроимсоном, они возродили исследования по медицинской генетике. Однако влияние идеологических запретов на изучение наследственности человека оказалось столь велико, что книга В.П.Эфроимсона "Генетика гениальности" более 20 лет не могла пробиться в печать и вышла лишь в 1998 году.

Заключение.

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Список литературы.

1. Г.Д. Бердышев, В.А. Ратнер “Код наследственности”. Новосибирское книжное издательство. 1963 год.

2. Н. П. Дубинин. “Генетика и человек”. М.,”Просвещение”, 1978.

3. Е.Ф. Давиденкова, А.Б. Чухловин. “О наследственности”. М.,”Медицина”, 1975.

4. Ф. Полканов. “Мы и ее величество ДНК”. М., “Детская литература”, 1968.

5. Энциклопедия для детей. Том 18. Человек. Ч. 1. М.: Аванта+

6. М. Сингер , П.Берг.” Гены и геномы”,. М., 1998

7. Ф. Айала , Дж. Кайгер . “Современная генетика” М., 1988

План

Введение

1. Начало начал

1.1 Отшельник оказался совсем не отшельником

1.2 Законы Менделя

1.3 Сцепленное наследование генов. Закон Томаса Моргана

2. История генетики в России

Заключение

Список литературы

Грегор Мендель Томас Морган

1822-1884 1866-1945

Муниципальная гимназия №8

Экзаменационный реферат по биологии.

Основные законы генетики.

Развитие генетики в России.

Выполнила: Абакумова Мария

ученица 11 А класса

Руководитель: Гусева Т.Л.

Новосибирск 2004

Array

Страницы: 1, 2